Генетически обусловленное заболевание — гемохроматоз печени, возникает вследствие нарушения способности перерабатывать и выводить излишнее количество железа из организма. Патология развивается постепенно по мере накопления элемента в тканях и органах. Основная симптоматика гемохроматоза начинает проявляться после 40-ка лет. Чаще заболевание поражает мужчин.
Что за болезнь?
Патология характеризуется и сопровождается повышенной концентрацией железа вначале в печени, и далее его накоплением в остальных органах. Усугубляют самочувствие пациента сопутствующие заболевания и воздействие внешних факторов. Под влиянием повышенной концентрации железа развивается недостаточность остальных органов. При своевременном лечении удается стабилизировать состояние и предупредить осложнения.
Причины развития заболевания
Основная причина формирования болезни — наследственная мутация гена, отвечающего за прохождение железа по клеткам.
В результате организм распознает ложную нехватку железа, и начинается его усиленное накопление. Дополнительные причины формирования гемохроматоза:
- Талассемия — наследственное заболевание кроветворной системы.
- Цирроз печени.
- Хронический алкоголизм.
- Анемия — значительное понижение уровня гемоглобина в крови.
- Хронические вирусные гепатиты С, В.
- Опухолевые процессы.
- Стеатогепатит. Жировое поражение печени.
- Повышенное поступление в организм препаратов железа.
- Ограничения в питании.
Разновидности проявлений болезни
В зависимости от причин развития заболевания, различают первичный (идиопатический гемохроматоз) и вторичный. Первичный гемохроматоз формируется вследствие наследственных сбоев обмена веществ. Вторичный возникает под влиянием внешних негативных факторов и сопутствующих заболеваний организма. Отдельной формой считается неонатальная — наследственный врожденный гемохроматоз со значительным превышением железонакопления у новорожденных детей неустановленной причины.
В зависимости от мутации генов, выделяют следующие типы первичного гемохроматоза:
- 1 — классический аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный;
- 2 — ювенильный;
- 3 — наследуется HFE-ассоциированный;
- 4 — аутосомно-доминантный.
По следующим причинам формирования классифицируется вторичный гемохроматоз. Подробнее о нем в таблице:
| Виды | Причина возникновения |
| Посттрансфузионный | Многократные переливания крови |
| Алиментарный | Хронические заболевания печени |
| Метаболический | Нарушение обменных процессов в организме |
| Смешанный | На фоне некоторых видов талассемии и анемии |
Стадии развития патологии описаны в таблице:
| Этап | Описание |
| 1 | Начинающиеся нарушения железообмена без превышения допустимых пределов |
| 2 | Диагностируемое увеличение норм железа без симптоматических проявлений |
| 3 | Значительное превышение количества Fe с присоединением соответствующих симптомов |
Классификация гемохроматоза в зависимости от поражаемых органов и характера течения:
- Гепатопатическая — медленное развитие поражения печени.
- Кардиопатическая — провоцирующая быстро развивающиеся нарушения работы сердечно-сосудистой системы.
- Эндокринологическая — осложненное течение болезни с множественной симптоматикой, поражение поджелудочной железы и гипофиза.
Симптомы заболевания
Симптоматика гемахроматоза развивается постепенно по мере накопления железа. В зависимости от поражения, существуют следующие проявления заболевания:
- слабость, сильная утомляемость;
- болевые ощущения в области правого подреберья;
- увеличение печени, селезенки;
- пониженное артериальное давление;
- значительное снижение веса;
- изменение цвета кожного покрова:
- сухость кожи, появление рубцов;
- снижение полового влечения;
- выпадение волос;
- деформация ногтей;
- боли и ограниченность двигательной способности суставов;
- отечность тела.
Чем опасна патология?
В результате развития гемохроматоза и значительной повышенной концентрации железа во внутренних органах, у пациента развиваются следующие осложнения, угрожающие жизнедеятельности:
- печеночная недостаточность;
- инсулинозависимый сахарный диабет;
- аритмия;
- хроническая и острая сердечная недостаточность;
- инфаркт миокарда;
- опухоли печени;
- нарушение менструального цикла у женщин, бесплодие, у мужчин — импотенция;
- перитонит;
- сепсис;
- кахексия — истощение организма;
- печеночная либо диабетическая кома с нарушением функционирования головного мозга.
Диагностика нарушений
Для определения стадии гемохроматоза и оценки состояния организма проводятся общие и специальные методы исследований. Основные способы диагностирования:
- Общие анализы (кровь, моча). Определяют воспалительные изменения и работу мочевыделительной системы.
- Биохимический анализ крови. Показывает уровень железа, количество глюкозы.
- Молекулярно-генетическое диагностирование. Выявляет генный сбой.
- Печеночные пробы — анализ, оценивающий степень повреждения клеток печени.
- Биопсия — исследование фрагмента печени для определения стадии болезни.
Дополнительно проводятся следующие обследования:
- Рентгенография. Для оценки состояние суставов и костной системы.
- Электрокардиография. Показывает сердечную деятельность.
- Эхокардиография — полное обследование сердца и его структур.
- УЗИ. Дает оценку работы брюшной полости, воспалительных изменений внутренних органов.
- МРТ печени — подробное обследование органа и определение степени поражения.
Специальные методы диагностики:
- Биопсия кожи — оценка состояния кожного покрова.
- Стернальная пункция — исследование костного мозга на уровень железа.
- Десфераловая проба — анализ мочи на количество выводимого железа.
Из чего состоит лечение патологии?
Лечение гемохроматоза направлено на устранение излишнего количества железа, поддержание деятельности организма и предупреждение осложнений. В зависимости от симптоматики, терапией занимаются специалисты соответствующего профиля. Наследственный гемохроматоз нельзя предупредить заранее, состояние нуждается в постоянном контроле железа и устранении излишка. Основные методы лечения описаны в таблице:
| Воздействие | Характеристика |
| Диетическое питание | Ограничение железосодержащих продуктов — мясо, гречневая крупа, морепродукты, субпродукты, яблоки, исключение алкогольной продукции |
| Лекарственные препараты | |
| Хелатная группа | Связывают и выводят железо из организма |
| Витамины группы В, фолиевая кислота | На ранних стадиях помогают устранять лишнее железо |
| Лечебные процедуры | |
| Флеботомия | Удаление некоторого объема крови методом кровопускания |
| Плазмаферез | Очищение крови от вредных токсинов |
| Гемосорбция | Переливание крови с фильтрацией от негативных элементов |
| Цитаферез | Удаление из крови поврежденных клеток |
Дополнительно проводится симптоматическое лечение возникающих нарушений. Применяются лекарственные средства, улучшающие деятельность сердечно-сосудистой системы, органов желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, половой системы. При выраженном повреждении суставов проводится артропластика — замена пораженных участков протезами. Серьезные нарушения деятельности печени являются показанием к проведению трансплантации органа.
Прогнозы и меры профилактики
Основные методы предупреждения патологии:
- Здоровый образ жизни.
- Сбалансированное питание и лечебная диета.
- Отказ от вредных привычек.
- Контроль и своевременное излечение заболеваний печени, кроветворной системы.
- Применение лекарственных железосодержащих средств по назначению врача.
При раннем выявлении патологии и тщательном соблюдении врачебных рекомендаций обеспечивается стабильность состояния и своевременное предупреждение осложнений. Чем позднее будет диагностирован гемохроматоз, тем серьезнее негативное влияние на деятельность внутренних органов и систем. Тяжелыми состояниями, ухудшающими жизнедеятельность и прогноз течения болезни, являются цирроз печени, инсулинозависимый диабет и сердечная недостаточность.
(Пока оценок нет)
Загрузка...