Что такое гемохроматоз?

Генетически обусловленное заболевание — гемохроматоз печени, возникает вследствие нарушения способности перерабатывать и выводить излишнее количество железа из организма. Патология развивается постепенно по мере накопления элемента в тканях и органах. Основная симптоматика гемохроматоза начинает проявляться после 40-ка лет. Чаще заболевание поражает мужчин.

Что такое гемохроматоз?

Что за болезнь?

Патология характеризуется и сопровождается повышенной концентрацией железа вначале в печени, и далее его накоплением в остальных органах. Усугубляют самочувствие пациента сопутствующие заболевания и воздействие внешних факторов. Под влиянием повышенной концентрации железа развивается недостаточность остальных органов. При своевременном лечении удается стабилизировать состояние и предупредить осложнения.

Причины развития заболевания

Основная причина формирования болезни — наследственная мутация гена, отвечающего за прохождение железа по клеткам.

Что такое гемохроматоз?

Болезнь связана с переизбытком железа.

В результате организм распознает ложную нехватку железа, и начинается его усиленное накопление. Дополнительные причины формирования гемохроматоза:

  • Талассемия — наследственное заболевание кроветворной системы.
  • Цирроз печени.
  • Хронический алкоголизм.
  • Анемия — значительное понижение уровня гемоглобина в крови.
  • Хронические вирусные гепатиты С, В.
  • Опухолевые процессы.
  • Стеатогепатит. Жировое поражение печени.
  • Повышенное поступление в организм препаратов железа.
  • Ограничения в питании.

Разновидности проявлений болезни

В зависимости от причин развития заболевания, различают первичный (идиопатический гемохроматоз) и вторичный. Первичный гемохроматоз формируется вследствие наследственных сбоев обмена веществ. Вторичный возникает под влиянием внешних негативных факторов и сопутствующих заболеваний организма. Отдельной формой считается неонатальная — наследственный врожденный гемохроматоз со значительным превышением железонакопления у новорожденных детей неустановленной причины.

Что такое гемохроматоз?

Риск генетической предрасположенности очень высокий.

В зависимости от мутации генов, выделяют следующие типы первичного гемохроматоза:

  • 1 — классический аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный;
  • 2 — ювенильный;
  • 3 — наследуется HFE-ассоциированный;
  • 4 — аутосомно-доминантный.

По следующим причинам формирования классифицируется вторичный гемохроматоз. Подробнее о нем в таблице:

Виды Причина возникновения
Посттрансфузионный Многократные переливания крови
Алиментарный Хронические заболевания печени
Метаболический Нарушение обменных процессов в организме
Смешанный На фоне некоторых видов талассемии и анемии

Стадии развития патологии описаны в таблице:

Этап Описание
1 Начинающиеся нарушения железообмена без превышения допустимых пределов
2 Диагностируемое увеличение норм железа без симптоматических проявлений
3 Значительное превышение количества Fe с присоединением соответствующих симптомов

Что такое гемохроматоз?

Болезнь различают в зависимости от пораженного органа.

Классификация гемохроматоза в зависимости от поражаемых органов и характера течения:

  • Гепатопатическая — медленное развитие поражения печени.
  • Кардиопатическая — провоцирующая быстро развивающиеся нарушения работы сердечно-сосудистой системы.
  • Эндокринологическая — осложненное течение болезни с множественной симптоматикой, поражение поджелудочной железы и гипофиза.

Симптомы заболевания

Симптоматика гемахроматоза развивается постепенно по мере накопления железа. В зависимости от поражения, существуют следующие проявления заболевания:

  • слабость, сильная утомляемость;
  • болевые ощущения в области правого подреберья;
  • увеличение печени, селезенки;
  • пониженное артериальное давление;
  • значительное снижение веса;
  • изменение цвета кожного покрова:
  • сухость кожи, появление рубцов;
  • снижение полового влечения;
  • выпадение волос;
  • деформация ногтей;
  • боли и ограниченность двигательной способности суставов;
  • отечность тела.

Чем опасна патология?

Что такое гемохроматоз?

Болезнь угнетает деятельность нервной системы.

В результате развития гемохроматоза и значительной повышенной концентрации железа во внутренних органах, у пациента развиваются следующие осложнения, угрожающие жизнедеятельности:

  • печеночная недостаточность;
  • инсулинозависимый сахарный диабет;
  • аритмия;
  • хроническая и острая сердечная недостаточность;
  • инфаркт миокарда;
  • опухоли печени;
  • нарушение менструального цикла у женщин, бесплодие, у мужчин — импотенция;
  • перитонит;
  • сепсис;
  • кахексия — истощение организма;
  • печеночная либо диабетическая кома с нарушением функционирования головного мозга.

Диагностика нарушений

Для определения стадии гемохроматоза и оценки состояния организма проводятся общие и специальные методы исследований. Основные способы диагностирования:

  • Общие анализы (кровь, моча). Определяют воспалительные изменения и работу мочевыделительной системы.
  • Биохимический анализ крови. Показывает уровень железа, количество глюкозы.
  • Молекулярно-генетическое диагностирование. Выявляет генный сбой.
  • Печеночные пробы — анализ, оценивающий степень повреждения клеток печени.
  • Биопсия — исследование фрагмента печени для определения стадии болезни.

Что такое гемохроматоз?

Исследование с высокой точностью установит степень поражения органа.

Дополнительно проводятся следующие обследования:

  • Рентгенография. Для оценки состояние суставов и костной системы.
  • Электрокардиография. Показывает сердечную деятельность.
  • Эхокардиография — полное обследование сердца и его структур.
  • УЗИ. Дает оценку работы брюшной полости, воспалительных изменений внутренних органов.
  • МРТ печени — подробное обследование органа и определение степени поражения.

Специальные методы диагностики:

  • Биопсия кожи — оценка состояния кожного покрова.
  • Стернальная пункция — исследование костного мозга на уровень железа.
  • Десфераловая проба — анализ мочи на количество выводимого железа.

Из чего состоит лечение патологии?

Лечение гемохроматоза направлено на устранение излишнего количества железа, поддержание деятельности организма и предупреждение осложнений. В зависимости от симптоматики, терапией занимаются специалисты соответствующего профиля. Наследственный гемохроматоз нельзя предупредить заранее, состояние нуждается в постоянном контроле железа и устранении излишка. Основные методы лечения описаны в таблице:

Воздействие Характеристика
Диетическое питание Ограничение железосодержащих продуктов — мясо, гречневая крупа, морепродукты, субпродукты, яблоки, исключение алкогольной продукции
Лекарственные препараты
Хелатная группа Связывают и выводят железо из организма
Витамины группы В, фолиевая кислота На ранних стадиях помогают устранять лишнее железо
Лечебные процедуры
Флеботомия Удаление некоторого объема крови методом кровопускания
Плазмаферез Очищение крови от вредных токсинов
Гемосорбция Переливание крови с фильтрацией от негативных элементов
Цитаферез Удаление из крови поврежденных клеток

Что такое гемохроматоз?

При отсутствии положительного результата лечения показана пересадка органа.

Дополнительно проводится симптоматическое лечение возникающих нарушений. Применяются лекарственные средства, улучшающие деятельность сердечно-сосудистой системы, органов желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, половой системы. При выраженном повреждении суставов проводится артропластика — замена пораженных участков протезами. Серьезные нарушения деятельности печени являются показанием к проведению трансплантации органа.

Прогнозы и меры профилактики

Основные методы предупреждения патологии:

  • Здоровый образ жизни.
  • Сбалансированное питание и лечебная диета.
  • Отказ от вредных привычек.
  • Контроль и своевременное излечение заболеваний печени, кроветворной системы.
  • Применение лекарственных железосодержащих средств по назначению врача.

При раннем выявлении патологии и тщательном соблюдении врачебных рекомендаций обеспечивается стабильность состояния и своевременное предупреждение осложнений. Чем позднее будет диагностирован гемохроматоз, тем серьезнее негативное влияние на деятельность внутренних органов и систем. Тяжелыми состояниями, ухудшающими жизнедеятельность и прогноз течения болезни, являются цирроз печени, инсулинозависимый диабет и сердечная недостаточность.

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...
Аватар
Качко Дмитрий Сергеевич/ автор статьи

Медицинский стаж: 5 лет
Врач 1-й категории.
Эксперт и консультант сайта: BaikalStom.ru

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский портал о причинах заболеваний, лучших лекарственных препаратах и о рекомендациях врачей