Что такое доброкачественная эпилепсия у детей

Доброкачественная эпилепсия детского возраста это гетерогенная группа эпилептических синдромов с дисфункцией ограниченных областей мозга без структурных изменений с ранней манифестацией и благоприятным прогнозом. Начало заболевания проявляется от 3 до 13 лет. Наиболее частые дебюты отмечаются в 5-10 лет. После 16 лет чаще всего наступает ремиссия. Распространенность заболевания составляет 21 на 100 тыс. здоровых детей. Среди больных преобладают мальчики.

Что делает эпилепсию доброкачественной

Доброкачественной считается эпилепсия, которая хорошо поддается или не требует терапии и не вызывает осложнений в виде когнитивных и психических расстройств.

Классификация синдромов

Эпилепсию у детей классифицируют на:

• синдром Панайотопулоса;
• синдром Ландау-Клеффнера;
• роландическую;
• пикнолепсию;
• вариант Гасто;
• ювенильную абсансную;
• синдром Янца;
• височно-теменную;
• мезиально-височную;
• семейную мезиально-височную;
• парциальную аутосомно-доминантную со слуховыми стимулами;
• с приступами grand mal во время пробуждения;
• болезнь Унферрихта-Лундборга;
• менструальную и др.

Локальные приступы

При локальных (фокальных, парциальных) приступах эпилептический разряд начинается в локализованной области коры больших полушарий. Чаще это височная и лобная доли, реже затылочная и теменная. Начинаясь в 1 или нескольких областях, разряд может охватывать всю кору. Такой припадок называют вторично-генерализованным.

Приступы могут протекать без нарушения сознания (простые парциальные) и с нарушением (комплексные парциальные).

В свою очередь они подразделяются на отдельные подвиды.

Простые парциальные моторные делятся на:

1. Локальные моторные без марша повторяющиеся двигательные нарушения в виде клонических или тонических судорог.
2. Локальные моторные с маршем (джексоновские). Судорожный синдром возникает в 1 группе мышц и быстро (в течение 30-60 секунд) распространяется на другие, двигаясь вверх или вниз.
3. Адверсивные. Отмечается поворот головы и глаз в сторону, противоположную локализации патологического очага в полушарии.
4. Постуральные. Адверсивное движение головы и глаз сопровождается поднятием согнутой в локте руки со сжатым кулаком (феномен Магнуса-Клейна).
5. Фонаторные вокализация или остановка речи.

Простые парциальные сенсорные приступы разделяются на:

1. Соматосенсорные (с маршем и без). Парестезии (ползание мурашек, жжение, покалывание) отмечаются в 1 месте или распространяются вверх/вниз по телу.
2. Зрительные: появление искр, пятен, звездочек, вспышек в глазах.
3. Слуховые: шуршание, шум, звон, треск в ушах.
4. Обонятельные: приятные или неприятные запахи.
5. Вкусовые ощущения кислого, сладкого, горького во рту.
6. Вестибулярные головокружения разной продолжительности.

Вегетативно-висцеральные простые приступы проявляются 2 видами ощущений:

• дигестивными: чувствами пустоты, жара, давления, распирания в эпигастральной области;
• вегетативными: покраснением или побледнением лица, ощущением жара или озноба, тахикардией, повышением АД, жаждой.

Парциальные простые приступы, протекающие с нарушением психических функций, делятся на:

1. Афатические расстройства речи моторного или сенсорного типа.
2. Дисмнестические припадки, протекающие по типу дежавю или жамевю, амнезии или припадки сноподобного состояния.
3. Парциальные припадки, сопровождающиеся появлением вначале какой-либо мысли, идеи, от которой невозможно избавиться.
4. Эмоционально-аффективные переживания, которые могут быть позитивными (ощущение счастья, радости синдром Достоевского) или негативными (страх смерти, преследования), на которые ребенок реагирует соответствующими мимикой и поведением.
5. Соматические ощущение и визуальное восприятие частей собственного тела в другом (в сравнении с нормой) размере или форме, невозможность выполнять движения или, наоборот, выполнение их без усилий.
6. Галлюцинаторные сохранение сознания и способность рассказать о галлюцинации, общаться во время припадка.

При сложных парциальных (локальных) припадках ребенок с самого начала утрачивает сознание и впоследствии не помнит произошедшее из-за амнезии.

Они могут протекать по тому же принципу, что и простые.

Сложные припадки подразделяются на:

1. Височные псевдоабсансы. Проходят с кратковременной утратой сознания. Их продолжительность 1-2 минуты.
2. Автоматизмы. Больной выполняет различные по сложности действия или жесты при утраченном или суженном сознании. В течение 5 минут он ходит, натыкаясь на вещи, людей (прокурсивные автоматизмы), произносит одни и те же звуки, фразы, слова (речевые автоматизмы), гримасничает, выражает страх, гнев (мимические автоматизмы), совершает повторяющиеся движения глотания, сосания, высовывания языка (ороалиментарные автоматизмы), переставляет вещи, потирает руки, лицо (жестовые автоматизмы).
3. Амбулаторные автоматизмы. Более сложная и длительно текущая форма предыдущего вида припадков. Больной находится в сумеречном состоянии сознания, эпилептическом трансе, выполняя сложные действия (обходит препятствия, переходит по светофору улицу, ездит в транспорте), но не осознает цель действий. Длительность такого припадка может составлять несколько часов или суток. К этому виду относится и сомнамбулизм.

Парциальный припадок со вторичной генерализацией длится от нескольких секунд до нескольких минут. Он сопровождается клонически-тоническими судорогами и развивается на фоне сложных или простых парциальных приступов.

К локальным припадкам относится и доброкачественная роландическая эпилепсия. Она обусловлена возрастной гипервозбудимостью височной доли. Патология проявляется редкими приступами, отмечающимися во время сна. Судороги охватывают мышцы 1 половины лица, языка, глотки. Иногда заболевание проходит как генерализованное. Первые приступы регистрируются в 2-3 года и исчезают в пубертате.

Генерализованная эпилепсия

Данная форма отличается от локальной тем, что импульсы возникают в обоих полушариях.

Они подразделяются на следующие группы:

1. Миоклонические. Сопровождаются одиночными или залпообразными, резкими сокращениями большой группы мышц. Больной резко взмахивает руками, отбрасывает предметы, стремительно поворачивается в сторону, падает на колени или ягодицы.
2. Тонико-клонические приступ начинается внезапно и сопровождается падением. Следующая фаза (10-30 секунд) сопровождается судорожным синдромом, криком с последующим апноэ. Тело выгибается, пациент может прикусить язык, наблюдается сгибание или разгибание конечностей. Затем следуют клонические судороги в течение 1-2 минут, при которых мышцы вибрируют. Отмечаются гиперемия лица, тахикардия, повышение АД. Приступ постепенно стихает, и больной засыпает на несколько минут или часов.
3. Тонические. В детском или младенческом возрасте припадки происходят с разгибанием головы, конечностей, туловища. Длятся 5-30 секунд.
4. Клонические. Чаще всего встречаются при эпилепсии у новорожденных. Проявляются в виде повторяющихся клонических судорог с потерей сознания.
5. Атонические. Характерны для эпилепсии у детей. При резком расслаблении мускулатуры происходят наклон головы вперед, опускание нижней челюсти, падение на пол.

Иногда у пациента встречаются оба вида припадков локализованные переходят в генерализованные. Эти виды относятся к эпилепсии с установленной этиологией, когда выявлены патологии головного мозга.

С неустановленной этиологией

Если приступы не связаны с органическими заболеваниями мозга, ставят диагноз «эпилепсия с неустановленной этиологией» или специальные синдромы.

В свою очередь они подразделяются на:

1. Идиопатический. Явные причины возникновения не выявлены, факты врожденной или приобретенной предрасположенности отсутствуют. Припадки начинаются в детском возрасте, встречаются у близких родственников.
2. Симптоматический. Развивается на фоне перинатальной патологии, родовой травмы, наследственных дегенеративно-дистрофических заболеваний.
3. Криптогенный. Имеет скрытые, невыявленные причины, не проявляется.

Различный характер проявлений и причин возникновения, сочетанность признаков вызывают затруднения с точной постановкой диагноза.

Код заболевания по МКБ-10

В МКБ-10 эпилепсии присвоен класс G40. Доброкачественная детская эпилепсия с пиками ЭЭГ в центрально-височной области входит в подкласс G40.0 локализованная (фокальная, парциальная) идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы с судорожными припадками с фокальным началом. Остальные виды имеют кодировку G40.0-G40.9. Отдельно стоит эпилептический статус, кодированный G41.

Из-за чего развивается заболевание

Причины заболевания до сих пор не установлены. В конце ХХ в. была выдвинута гипотеза о полигенном наследовании патологии и описана новая гетерозиготная мутация GRIN2A, локализованная в глутаматных NMDA-рецепторах. В большинстве случаев мутации были выявлены у детей с тяжелым течением заболевания эпилептической энцефалопатией с продолженной диффузной эпилептиформной активностью во время сна.

Еще одной гипотезой возникновения патологии является несовершенство структур мозга, обусловленное возрастным отставанием созревания коры в отдельных областях.

Повышенная возбудимость объясняется:

• морфофункциональными особенностями эпилептогенных областей мозга: неокортекса, гиппокампа, амигдалы;
• преимуществом возбуждающих нейротрансмиттеров;
• сниженной активностью ГАМК;
• медленным созреванием ГАМК-рецепторов;
• большим содержанием возбуждающих возвратных синапсов.

Подтверждением этой гипотезы является то, что по мере взросления процесс становления завершается, и эпилепсия проходит в пубертате.

Что повышает риск возникновения

Риск возникновения эпилепсии увеличивает повреждение мозга, обусловленное:

• врожденными аномалиями развития ЦНС;
• внутриутробным инфицированием;
• хромосомными аберрациями;
• наследственными заболеваниями обмена веществ;
• травмами, в т. ч. родовыми;
• новообразованиями ЦНС;
• отравлениями;
• инфекциями.

Спровоцировать приступы могут испуг, сильный стресс, нарушение режима сна и отдыха.

Особенности формы с затылочными пароксизмами

Выделены 2 формы детской затылочной эпилепсии:

• затылочная с ранним началом по типу Панайотопулоса;
• с поздним началом по типу Гасто.

Синдром Панайотопулоса проявляется в раннем и среднем детском возрасте. Он характеризуется продолжительными по времени, преимущественно вегетативными симптомами и мультифокальными изменениями на ЭЭГ (электроэнцефалографии) с затылочной локализацией. При исследовании невозможно выявить зоны коры мозга, генерирующей эпилептический разряд. Топография интериктальных ЭЭГ-спайков указывает на мультифокальную кортикальную гипервозбудимость с незначительным преобладанием в затылочной доле. Количество спайков нарастает во сне.

Синдром Гасто идиопатическая фокальная эпилепсия с затылочными пароксизмами с поздним началом, характеризующаяся простыми парциальными приступами со зрительными расстройствами и наличием на ЭЭГ специфической пик-волновой активности в затылочных отведениях.

Проявления патологии и прогноз

Типичным для эпилепсии с затылочными пароксизмами является вовлечение в патологический процесс вегетативной НС с распространением на корковые и субкортикальные отделы обоих полушарий. Дети с этой формой патологии выглядят бледными, жалуются на отрыжку и рвоту, которая может повторяться в течение всего приступа.

Возникают и другие вегетативные симптомы:

• расширение зрачков, реже сокращение;
• терморегуляторные изменения;
• недержание мочи;
• кашель;
• гиперсаливация.

Сознание вначале может сохраняться, а на протяжении приступа флуктуировать.

Вегетативные проявления определяются у 90% детей, у 10% отсутствуют. У ¼ встречается комбинация парциальных и вегетативных симптомов. У одного ребенка могут возникать различные признаки. По мере взросления и при грамотном лечении у 88% детей достигается ремиссия, но ЭЭГ-отклонения сохраняются, хотя и без отрицательной динамики.

Для синдрома Гасто характерно, что судороги начинаются с визуальных проявлений:

• эпизодической полной слепоты;
• ярких движущихся объектов: пятен, звездочек;
• иллюзий или галлюцинаций.

На следующих этапах развития приступа могут возникать гемиклонический статус автоматизмы.

По окончании припадка в большинстве случаев возникает мигрень. Сегодня прогноз этой формы эпилепсии окончательно неясен.

Как отличить одну форму заболевания от другой

Установить форму заболевания помогают только инструментальные исследования.

Методы диагностики

Основным методом дифференциальной диагностики является проведение ЭЭГ. Т. к. приступы отмечаются и в ночное время, то мониторинг амплитуды колебаний мозговой активности (полисомнографию) проводят во время бодрствования и во время сна. На графике приступ отмечается высокоамплитудными пиками, после стихания медленными волнами.

Для уточнения наличия органических изменений назначают МРТ головного мозга, функциональную МРТ, МР-спектроскопию.

В особых случаях могут быть проведены следующие исследования:

• МР-трактография;
• позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ);
• однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ);
• магнитоэнцефалография (МЭГ).

Дополнительно могут быть назначены нейропсихологические исследования: когнитивной способности, коммуникативных, речевых функций, эмоционально-волевых проявлений.

Общая симптоматика в таблице по возрастам

Чем младше ребенок, тем сложнее установить симптомы, сопровождающие эпилепсию.

Наблюдения за детьми позволили выделить ряд общих проявлений патологии:

Методы лечения эпилепсии

Т. к. при созревании коры и подкорковых структур приступы становятся реже, а к периоду полового созревания проходят полностью, медикаментозное лечение с применением противоэпилептических средств может вызвать нежелательные побочные эффекты. Специфическая терапия необходима, если припадки возникают часто и приводят к нарушениям функций ЦНС.

Оказание первой помощи во время приступов

Ночные припадки часто проходят незамеченными.

Во время бодрствования следует предпринять следующие меры:

1. Уложить его на твердую ровную поверхность и подложить под голову что-нибудь мягкое.
2. Засечь по часам время начала припадка.
3. Повернуть голову набок.
4. Не пытаться разжимать зубы, доставать язык или засовывать в рот посторонние предметы. В положении лежа с повернутой головой обеспечен свободный доступ воздуха.
5. Не пытаться удерживать ребенка во время судорог, чтобы не нанести ему увечий. Необходимо обеспечить безопасность во время приступа убрать тяжелые и острые предметы.
6. После приступа убедиться, что дыхательные пути свободны.
7. Дать больному отдохнуть.
8. Вызвать скорую помощь, если приступ длится более 5 минут.

При некоторых формах болезни, например абсансах и инфантильных спазмах, необходимости в скорой медицинской помощи нет.

Консервативные методы

Для купирования приступов, снижения частоты и предупреждения осложнений применяют консервативное лечение:

• медикаментозное;
• физиотерапевтическое.

Для симптоматической терапии применяют препараты:

• венотропные: Винпоцетин, Циннаризин;
• ноотропные: аспарагиновую и гопантеновую кислоты, Глицин, Пирацетам, Кортексин.

Для лечения эпилептического статуса применяют:

• Вальпроат натрия (парентеральные формы);
• Диазепам;
• Хлоралгидрат (ректально);
• магния сульфат;
• Тиопентал натрия;
• Лоразепам;
• Фенитоин.

Для коррекции метаболических нарушений используют:

• креатин;
• коэнзим Q10;
• левокарнитин/L-карнитин;
• орнитин;
• серин.

В комплексном лечении применяют и альтернативные методы:

• кетогенные диеты;
• витаминотерапию;
• дотацию полиненасыщенных жирных кислот;
• фитотерапию.

К физиотерапевтическим методам коррекции состояния относятся:

• метод биологической обратной связи (БОС), иглорефлексотерапия;
• психотерапия;
• гипноз;
• терапевтический плазмаферез.

Детям назначают 1 противоэпилептический препарат. Если он неэффективен, его заменяют. Одновременный прием нескольких средств этой группы может привести к появлению побочных эффектов.

Что может нейрохирургия

Если консервативная терапия не помогает, применяют методы нейрохирургии:

• фокальную резекцию (удаление 1 доли, чаще височной);
• субпиальную транссекцию (удаление коры);
• гемисферэктомию (удаление 1 полушария);
• каллозотомию (разделение полушарий коры мозга путем рассечения мозолистого тела).

В терапии детской эпилепсии оперативные методы используются крайне редко.

Как сказывается диагноз на развитии ребенка

У большинства детей доброкачественные эпилептические синдромы проходят бесследно.

В отдельных случаях могут отмечаться:

• церебрастенические проявления, ухудшающие в процессе школьного обучения восприятие и запоминание материала;
• снижение внимания;
• ухудшение поведения;
• психоэмоциональные реакции.

Проведение нейрометаболического лечения снижает риск развития этих нарушений.

Излечимость заболевания

Современные фармакологические средства позволяют полностью устранить симптомы и последствия заболевания. В 88-89% случаев к пубертатному периоду эпилепсия проходит.

(Пока оценок нет)

Загрузка...